Análisis genético antes o durante el embarazo

¿Qué es el análisis genético?

Si piensa tener un hijo, es posible que se preocupe por las enfermedades que tuvo su familia, o la familia de su cónyuge, y que su hijo puede llegar a heredar. Puede pedirle a su profesional médico que lo remita a consejería genética o a que se haga un análisis genético. El análisis genético es una manera de aprender más sobre las posibles enfermedades hereditarias.

Lo mejor es hacerse un análisis genético antes de quedar embarazada. También lo puede hacer en su primera visita prenatal y más adelante durante el embarazo.

¿Cuándo se utiliza?

Algunas de las razones para que una pareja se haga un análisis genético son:

• La madre tendrá 35 años de edad o más en la fecha del parto.
• Ha tenido ya un hijo con una enfermedad heredada o defecto de nacimiento.
• Una persona de su familia ha tenido retraso mental u otros problemas cromosomáticos.
• Ha tenido un hijo muerto o ha tenido varios abortos naturales. Se considera que ha tenido un hijo muerto si ha nacido después de 28 semanas de embarazo.
• El embarazo no ha sido normal. Por ejemplo, los resultados del análisis de sangre han sido anormales. O hay demasiado, o demasiado poco, líquido amniótico rodeando al bebé.
• Algún familiar ha tenido talasemia. Éste es un trastorno que causa glóbulos rojos anormales. Es más común en gente proveniente de Asia y el Mediterráneo (por ejemplo, los italianos y griegos).
• Algún familiar ha tenido la enfermedad de Tay-Sachs. Éste es un problema cerebral que causa la muerte temprana. Es más común en los judíos con antepasados ashkenazitas de Europa Oriental.
• Algún familiar ha tenido otros problemas hereditarios, como hemofilia, fibrosis cística o síndrome X frágil.
• Algún familiar ha tenido la enfermedad de células falciformes. Este problema causa glóbulos rojos anormales. Es más común en los afronorteamericanos.
• La madre ha tenido diabetes antes de quedar embarazada.

¿Cómo me preparo para un análisis genético?

Estudie los antecedentes médicos de su familia. Trate de obtener detalles de cualquier enfermedad hereditaria que se pueda haber producido en su familia. Pregúnteles a sus padres si ha habido algún hijo retardado o discapacitado en su familia, o si alguien tuvo defectos de nacimiento.

Esté preparada para proporcionar la siguiente información sobre sí misma:

• abortos espontáneos anteriores
• exposición a productos químicos, radiación (incluyendo radiografías) u otros peligros ambientales antes o durante el embarazo (por ejemplo, en su trabajo o actividades recreativas)
• antecedentes de abuso de alcohol o drogas
• medicamentos bajo receta, de venta libre y herbales tomados durante el embarazo, inclusive antes de que supiera que estaba embarazada.

Para ayudarla a tomar la mejor decisión para usted y su familia, reflexione sobre sus creencias y objetivos. Es muy importante que hable sobre sus posibles decisiones y opciones antes de recibir los resultados del análisis.

¿Cómo se realiza el análisis genético?

Su profesional médico o consejero genético examinará sus antecedentes médicos, tanto personales como familiares. Se les preguntará sobre enfermedades, trastornos y defectos de nacimiento en sus familias. Es posible que ambos padres se tengan que hacer un análisis de sangre, aun antes del embarazo si es posible. Si está embarazada, también tendrá que hacerle un análisis al bebé.

Para ver si existen defectos de nacimiento y enfermedades hereditarias, cuando está embarazada le pueden hacer las siguientes pruebas:

• Análisis de la sangre de la madre, incluyendo la medición del nivel de alfa fetoproteína (AFP, por sus siglas en inglés). AFP es una proteína fabricada por el bebé. La prueba de AFP se realiza entre la 15ava y 18ava semana de embarazo. Si la cantidad de AFP es muy alta o muy baja, es posible que su profesional médico le realice otras pruebas. Estas pruebas detectan defectos en el sistema nervioso llamados defectos del tubo neural, como la espina bífida. También detectan defectos de cromosoma, como el síndrome de Down.
• Estudios de ultrasonido para ver si el bebé tiene defectos de nacimiento en el cerebro, corazón, columna vertebral, piernas, brazos u otros órganos.
• Muestras de vello coriónico para analizar tejido de la placenta y ver si hay problemas cromosomáticos. Esta prueba se realiza entre la 10ma y 12ava semana de embarazo.
• Amniocéntesis para analizar el líquido amniótico que rodea al bebé o cromosomas anormales u otras substancias como alfa fetoproteína. Esta prueba se realiza por primera vez entre la 15ava y 18ava semana de embarazo.
• Pruebas de ADN en una muestra de tejido del bebé (obtenida, por ejemplo, por amniocéntesis) para ver si hay problemas en el código genético.
• Muestra percutánea de sangre del cordón umbilical, también llamada PUBS (por sus siglas en inglés), muestra de vena umbilical, muestra de sangre fetal o cordocentesis. Este procedimiento, similar a la amniocéntesis, analiza una muestra de la sangre del bebé tomada de la vena del cordón umbilical. La sangre se puede analizar para encontrar problemas cromosomáticos, infecciones, trastornos de la sangre u otros problemas.
• Muestra de tejido fetoscópico, donde se inserta un pequeño endoscopio en el saco amniótico para tomar una muestra de la piel del bebé y analizarla para ver si hay ciertos problemas severos en la piel.

Su profesional médico o consejero le explicará los resultados del análisis genético. Si hay un problema, le ayudará a comprenderlo. Le describirá sus opciones para prevención y tratamiento.

Para obtener apoyo e información sobre el análisis genético, puede ponerse en contacto con:

• The Genetic Alliance
  Teléfono: 800-336-4363
  Sitio Web: http://www.geneticalliance.org
• The March of Dimes
  Teléfono: 888-663-4637
  Sitio Web: http://www.modimes.org.